بیماری پروانه ای چیست؛ علائم بیماری پروانه ای (بیماری EB )

بیماری EB ، یک بیماری ژنتیکی است و بیشتر در نوزادان و کودکان دیده می‌ شود. در طی آن بیمار پوستی بسیار حساس و شکننده دارد که کوچکترین ضربه و فشار باعث تاول‌ های پوستی شدید و دردناک می‌شود. پوست یک لایه خارجی به نام اپیدرم (epidermis) و یک لایه درونی به نام درم (dermis) دارد. فضای بین آنها از غشای مخاطی و کلاژن پر شده است. غشای مخاطی یک پوشش یا لایه نازک است که در همه جای پوست قرار دارد. این لایه از اصطکاک بین آنها جلوگیری می‌کند. در کودکان EB این غشا وجود ندارد و به همین دلیل کوچکترین تماسی با آنها، منجر به تاول‌ها پوستی شدید می‌شود. در واقع، تاول‌ها در غشای مخاطی (Mucous membrane) ایجاد می‌شوند. بیماری پروانه‌ ای ارثی یک اختلال ژنتیکی است که مشخصه واضح آن وجود پوستی شکننده است. هر گونه تروما و آسیب وارده به پوست کودک یا فرد مبتلا به این بیماری، صرف نظر از میزان شدت، منجر به پارگی یا تاول می‌ شود. در حال حاضر هیچ درمانی برای اپیدرمولیز بولوزا (EB) وجود ندارد؛ اما با روش‌های مختلف می‌توان به کاهش و کنترل علائم کمک کرد. هدف درمان نیز جلوگیری از آسیب پوستی است.

بیماری پوست پروانه ای چیست ؟

بیماری پروانه ای، بیماری نادری است که موجب شکنندگی و تاول پوست می‌شود. تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب‌های جزئی، مانند گرما، مالش، خراشیدن یا چسبیدن نوار چسب ظاهر شده و در موارد شدید ممکن است که تاول درون بدن مانند لایه مخاطی دهان یا معده ایجاد شود. اکثر گونه‌های بیماری پروانه‌ ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می‌کنند؛ اما در برخی افراد علائم ممکن است تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ظاهر نشود. بیماری پروانه‌ای هیچ درمانی ندارد، هرچند ممکن است افراد مبتلا به شکل‌های خفیف با افزایش سن بهبود پیدا کنند و هدف از اقدامات درمانی بهبود تاول‌ها و پیشگیری از ایجاد تاول‌های جدید است.

علل و روش تشخیص بیماری پوستی پروانه ای

بیماری پوست پروانه ای یک بیماری ژنتیکی است و ایجاد جهش در یکی از ۱۸ ژن موجب ایجاد آن می شود. این ژن معیوب می تواند به ارث برسد یا به صورت اتفاقی ایجاد شود. افراد مبتلا یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده دارند که بر پروتوئین مورد استفاده برای تولید کلاژن تأثیر می گذارد. کلاژن نیز باعث بهبود کیفیت بافت های همبند مانند پوست می شوند. به همین دلیل در افراد مبتلا به این بیماری لایه های درم و اپیدرم پوست بهم متصل نشده و پوست فرد بسیار شکننده شده و به راحتی تاول می زند. علاوه بر این می توان این بیماری را یک بیماری ارثی دانست؛ چراکه اگر یکی یا هر دوی والدین به بیماری پوستی پروانه ای مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند نیز بسیار بیشتر است. در موارد نادر نیز علت بیماری پوست پروانه ای می تواند اکتسابی و ناشی از نوعی نقص سیستم ایمنی بدن باشد. نوزادان و یا کودکان اکثراً دچار eb می‌گردند و نیز اغلب در جوانی و سن بلوغ دچار این بیماری می‌شوند.

• پزشک ممکن است با معاینه تظاهرات پوست آسیب دیده به بیماری پروانه‌ای شک کند و یکسری از آزمایش‌ها را جهت تأیید تشخیص خود انجام دهد، از جمله:
• بیوپسی یا نمونه برداری از پوست جهت نقشه برداری ایمونوفلورسنت: با استفاده از این روش، یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته می‌شود و با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرد. با انعکاس نور می‌توان لایه یا لایه‌های پوست را شناسایی کرد و همچنین پزشکان عملکرد پروتئین‌های مورد نیاز در رشد پوست را نیز بررسی می‌کنند.
• آزمایش ژنتیک: تست‌های ژنتیکی گاهی برای تأیید تشخیص استفاده می‌شود؛ زیرا اکثر اشکال بیماری پروانه‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و نمونه‌ی خون فرد گرفته شده و جهت تحلیل و بررسی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
• آزمایش قبل از تولد: خانواده‌هایی که دارای سابقه‌ی بیماری پروانه‌ای هستند، نیازمند به انجام آزمایش قبل از تولد و مشاوره‌ ژنتیک هستند.

علائم و نشانه‌ های بیماری پروانه ای

نشانه‌ های بیماری پروانه‌ای به نوع آن بستگی دارد و عبارتند از:

• پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به خصوص در دست و پا
• ناخن‌های ضخیم و شکل نگرفته
• ایجاد تاول و دانه های قرمز روی پوست، دهان و گلو
• افزایش ضخامت پوست کف دست و کف پا
• ایجاد تاول در پوست سر و بر جای گذاشتن جای زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم یا ریزش دائمی مو)
• ایجاد پوست نازک (زخم آتروفیک)
• ظاهر شدن ضایعات و جوش‌های کوچک و سفید (میلیا)
• مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان با تضعیف مینا
• دشواری در بلع (دیسفاژی)
• خارش و درد پوست

در بیماری پروانه‌ای ممکن است تاول‌ها تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن کند و یا فعالیت جدیدی آغاز نماید که باعث ایجاد اصطکاک بیشتر بر روی پاها شود، ظاهر نشوند.

انواع بیماری پروانه ای

• ساده (سیمپلکس، simplex) : از شایع‌ ترین نوع این بیماری است که لایه بیرونی پوست را درگیر می‌کند. تاول‌های پوستی در کف دست و پا دیده می‌شوند. این تاول‌ها معمولاً باعث زخم نمی‌‌‌شوند و کم کم بهبود می‌یابند.
• پیوندی (پیوندگاهی یا جانکشنال،Junctional) : این نوع از بیماری EB از همان ابتدای تولد، کودک را درگیر می‌کند. تاول‌هایی که در تارهای صوتی نوزاد وجود دارد، باعث می‌شود تا هنگام گریه،‌ صدای متعارفی شنیده شود.
• ماهیچگی (دیستروفیک، Dystrophic) : در این نوع از EB، تاول‌ها معمولاً آرنج و پاها را درگیر می‌کنند؛ با این حال این زخم‌ها در هر قسمتی از بدن مانند دهان و دستگاه گوارش نیز دیده می‌شوند. نوزادانی که با این نوع بیماری EB متولد می‌شوند، با تاول‌های پوستی گسترده مواجه هستند. این بیماری می‌تواند باعث التهاب چشم،‌ از دست دادن بینایی و ناهنجاری‌های مفصلی شود.
• سندرم کیندلر (Kindler) : این نوع از بیماری EB نیز از همان بدو تولد همراه نوزاد است. تاول‌ها در پشت دست و بالای پاها وجود دارند که با گذشت زمان بهبود می‌یابند. ضخیم شدن پوست د ناحیه کف دست و پاها، تغییر رنگ پوست، حساسیت به نور خورشید و ظاهر شدن رگ‌های خونی در زیر پوست از علائم این نوع بیماری EB است.
• بیماری EB اکتسابی : این نوع از بیماری پروانه‌ای نوعی بیماری خود ایمنی است و بیشتر در بزرگسالان ۳۰ تا ۴۰ ساله دیده می‌شود. این بیماری می‌تواند با علائمی مانند تاول‌های خونی یا چرکی در دست، بند انگشتان، آرنج‌ها، زانوها و مچ پاها همراه باشد.

سن ابتلا به بیماری پروانه ای چقدر است؟

سن ابتلا به بیماری پروانه ای معمولاً از بدو تولد است؛ اما در هر سنی قابل تشخیص است.

بیماری پروانه‌ ای در نوزادان

بیماری پروانه ای در کودکان در مدت زمانی اندک پس از تولد بروز می یابد و زخم های شدیدی در بدن این نوزادان ایجاد می شود. در ابتدای تولد، این کودکان سالم هستند؛ اما گاه چند ساعت پس از تولد تاول ها و زخم هایی بر بدن و به خصوص دست و پای این کودکان ایجاد می شود که بسیار دردناک بوده و بدن بیمار را فرا می گیرند. بیماری کودکان پروانه ای سن مشخصی ندارد؛ اما می تواند به دو صورت نمایان شود. در برخی از موارد نوزاد از بدو تولد علائم این بیماری که شامل تغییرات پوستی، نازک شدن آن و ... را به همراه دارد؛ ولی در برخی موارد هیچ نشانه ی خاصی مشاهده نمی گردد. تنها پس از دوره ای زندگی علائم این بیماری شروع به نمایان شدن می کند که در این مورد نمی توان سن مشخصی را بیان نمود.

درمان بیماری پروانه‌ ای در بزرگسالان

در بسیاری از بزرگسالان که علائم بیماری شدت پیدا می کند، لازم است فرد تحت جراحی قرار بگیرد. هنگامی که بیماری شدت بگیرد برای بهبود شرایط زندگی لازم است مری فرد گشاد شود یا یک لوله برای تغذیه و انتقال مستقیم غذا به معده کار گذاشته شود. در برخی مواقع پیوند پوست در بدن فرد انجام می شود و روش های ژن درمانی و پیوند مغز استخوان برای فرد انجام می شود.
نگهداری از زخم ها، تجویز آنتی بیوتیک خوراکی، گشاد کردن مری، فیزیوتراپی برای بازیابی تحرک، قرار دادن لوله تغذیه روش هایی برای درمان این بیماری است. همچنین محققان در حال پژوهش برای امتحان راه های درمانی مانند پیوند پوست، ژن درمانی، روش های جایگزینی پروتئینی، روش های درمانی مبتنی بر سلول و پیوند مغز استخوان نیز هستند.

عوارض بیماری پروانه‌ ای چیست؟

• سپسیس: زمانی که باکتری‌ها از ناحیه آلوده وارد جریان خون شوند و در سرتاسر بدن گسترش یابند، سپسیس نامیده می‌شود که یک شرایط به سرعت پیشرونده و با ایجاد شوک و نارسایی در اندام‌ها، تهدید کننده زندگی فرد خواهد بود.
• چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه‌ای باعث چسبندگی انگشتان دست یا پا و انحراف و خمیدگی غیر طبیعی مفاصل می‌شوند و می‌تواند عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج را تحت تأثیر قرار دهد.
• مشکلات تغذیه‌ای: ایجاد تاول در دهان باعث اختلال در خوردن، سوء تغذیه و کم خونی (مانند کم خونی ناشی از فقر آهن) می‌شود، همچنین مشکلات تغذیه نیز می‌تواند باعث تأخیر در بهبود زخم و عقب ماندگی رشد در کودکان شود.
• سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به نوع خاصی از بیماری پروانه‌ ای، در معرض خطر ابتلا به سرطان پوستی به نام سرطان سلول‌های سنگفرشی هستند.
• مرگ: نوزادانی که دارای فرم شدید بیماری پروانه‌ای هستند، در معرض خطر ابتلا به عفونت‌ها و از دست دادن مایعات بدن به دلیل گسترش تاول‌ها هستند و سایر نوزادانی که زنده می‌مانند، به دلیل ایجاد تاول در خوردن و تنفس دچار اختلال می‌شوند و بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی میمیرند.

آیا بیماری پروانه‌ ای درمان دارد؟

روش‌های درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و پزشکان صرفاً جهت کاهش درد و جلوگیری از عفونت‌ها داروهای متناسب تجویز می‌کنند. در موارد شدت یافته بیماری پروانه‌ای گاهی لازم است پیوند پوست انجام شود.

روش های درمان و مراقبت از افراد مبتلا به بیماری پروانه ای

موارد زیر روش های توصیه شده برای جلوگیری یا به حداقل رساندن این مشکل است:

• تجویز داروهای ضد درد و مسکن برای کمک به کنترل درد.
• داروهای موضعی برای کاهش خارش پوست.
• تجویز آنتی‌بیوتیک در صورتی که بیمار دچار نشانه‌های عفونت یا گند خونی، از قبیل ضعف، تب، لرز، تورم غدد لنفاوی، و غیره شود.
• تجویز استروئیدهای خوراکی به منظور کاهش التهاب، کم شدن درد، و تسکین دیسفاژی.
• در موارد شدیدی که بیمار توانایی‌اش را برای مصرف رژیم غذایی سالم از دست می‌دهد، برای تصحیح و بهبود کارهای حرکتی معمول، عمل جراحی انجام می‌شود.
• تاول‌ها و زخم‌های مزمن و عود کننده باعث ایجاد بد شکلی‌هایی در بدن می‌شوند، از جمله یکی شدن انگشت‌های دست یا پا، یا کوتاهی و سختی مفاصل و ماهیچه‌ها که به خم شدن یا کج شدن غیر طبیعی مفاصل منجر می‌شود. در این موارد نیز، با استفاده از عمل جراحی می‌توان به اصلاح این مشکلات پرداخت، به ویژه اگر این مشکلات کیفیت زندگی بیماران را تحت تأثیر قرار دهند.
• ایجاد تاول و زخم در مری باعث تنگی این مجرا شده و همین مسئله به دشواری در بلع منجر می‌شود. بنابراین، برای گشاد کردن مری می‌توان از عمل جراحی استفاده کرد؛ به این ترتیب، انتقال غذا از دهان به معده برای این بیماران ساده‌تر می‌شود.
• برای ارتقای سطح تغذیه و کمک به افزایش وزن می‌توان از لوله‌ی غذا (لوله‌ی گاستروستومی) استفاده کرد؛ به این ترتیب، غذا مستقیماً به معده فرستاده می‌شود.
• همچنین برای درمان زخم‌ های ناشی از بیماری پروانه‌ای می‌توان از پیوند پوست نیز استفاده کرد.
• میزان اثربخشی برخی درمان‌ها نیز همچنان تحت بررسی است. درمان‌هایی از جمله ژن درمانی، پیوند مغز استخوان، سلول درمانی و درمان جایگزینی با پروتئین.
• در رسیدگی به پوست هر بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای باید مراقبت های زیادی انجام شود.
• بانداژها و پانسمان های غیرچسبنده: نباید از پانسمان های چسبنده یا نیمه چسبنده ، بانداژ ، نوار کمک یا نوار چسب بر روی سطح پوست استفاده شود. در عوض، باید زخم ها را با یک ضماد مناسب غیر چسب پوشانده و سپس با گاز رول شده آن را به صورت شل پیچید. با استفاده از نگهدارنده پانسمان لوله ای می توان این امر را ایمن کرد.
• خنک نگه داشتن پوست: هیچگاه نباید داغی روی پوست بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای اعمال شود. به طور خاص، آب حمام نباید گرمتر از دمای بدن باشد. بیماران باید از قرار گرفتن طولانی مدت در معرض گرما و رطوبت محیط خودداری کنند. در صورت امکان باید محیط های تهویه مطبوع را هر زمان ممکن جستجو کرد.
• کمبودهای تغذیه ای: بسیاری از کودکان مبتلا به EB به دلیل از دست دادن مزمن خون از طریق زخم ها، مصرف کم مواد غذایی، جذب ضعیف آهن و سرکوب مغز استخوان از التهاب مزمن، کم خون می شوند. کار با یک متخصص تغذیه باتجربه در مراقبت از بیماران با نیازهای ویژه مهم است.

• بیماریهای پوستی دستگاه تناسلی زنان
  تاریخ انتشار : 1401-05-26تاریخ بروز رسانی : 1401-05-29


• کراتوز پیلاریس یا پوست مرغی چیست؟
  تاریخ انتشار : 1402-08-21تاریخ بروز رسانی : 1402-08-28


• بیماری پوستی روزاسه؛ علل، علائم و نحوه درمان
  تاریخ انتشار : 1403-02-06تاریخ بروز رسانی : 1403-02-10


• روشهای درمان میلیا یا کیست میلیوم
  تاریخ انتشار : 1402-02-04تاریخ بروز رسانی : 1402-02-14


• علت راش های پوستی ناحیه تناسلی چیست؟
  تاریخ انتشار : 1401-05-29تاریخ بروز رسانی : 1401-05-31